اعلام خاصة : الجنس : عدد المساهمات : 20997 تاريخ التسجيل : 31/01/2017
موضوع: حمى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة عائلياً الخميس 16 مارس 2017 - 20:34
هو مرض جينى يتميز بنوبات متكررة من ارتفاع درجة حرارة الجسم مع آلام بالبطن (أو) مع آلام بالصدر أو (مع) آلام المفاصل مع تورمها. المرض يصيب الأفراد الذين يعيشون بالقرب من البحر الأبيض أو فى الشرق الأوسط مثل اليهود، الأتراك، العرب والأرمان.ما مدى انتشاره؟ نسبته فى الأفراد المعرضين للإصابة بنسبة حوالي ثلث لكل 1000 بينما هو نادر الحدوث فى الأجزاء الأخرى من العالم. ولكن بعد اكتشاف الجين المسئول تم تشخيص المرض أكثر مما سبق فى بعض المناطق التى كان يعتبر بها نادر الحدوث مثل إيطاليا واليونان وأمريكا. ويظهر المرض قبل سن العشرين فى المرحلية العمرية الأولى ويؤثر على الذكور بنسبة أكثر من الاناث بنسبة (13-10). ما هو سبب المرض؟ هو مرض جينى والجين المسئول اسمه MEFV و هذا الجين ينتج بروتين يلعب دورا في تقليل حدة الالتهاب . . إذا حدثت طفرة في هذا الجين (كما في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية) فإن حدة الالتهابات لا تكون منضبطة بشكل طبيعي مما يسبب نوبات الحمى للمرضى. و ما زالت الأبحاث جارية عن الجينات الأخرى التي قد تكون لها علاقة بالمرض و كذا عن العلاج وهناك أبحاث تتم على جين آخر ممكن أن يكون مشاركاً فى مسئولية المرض ويساعد على معرفة العلاج. هل هو وراثى؟ يورث بصورة جسدية متنحية (ليس له علاقة بالجنس "النوع"). هذا النوع من الوراثة يعنى أن لكى يصبح الشخص مصاباً بالمرض لابد من تواجد صورتين من الجين المتحول أحدهما من الأب والآخر من الأم وهذا يعنى أن كلا الأبوين حاملاً للمرض (يحمل فقط الطفرة على أحد الجين ولا يظهر عليه المرض). فى كثير من الأسر قد يظهر المرض على الأحفاد، أولاد العم، العم، الأقارب البعيدة. وعلى هذا إذا كان أحد الأبوين مريضاً والآخر حاملاً للمرض فإن النسبة المرضية للأطفال 50% حيث يكون 1 من كل اثنين مريضاً. ما هى أهم الأعراض؟ نوبات ارتفاع حرارة مصاحبة لآلام بالبطن والصدر أو المفاصل. آلام البطن من الأعراض المعروفة جداً وتُرى فى 90% من الحالات. آلام الصدر تظهر فى 20-40% وآلام المفاصل فى 50-60% من الحالات. بعض المرضى قد يعانى من نوبات مختلفة الأعراض كأن تظهر فى صورة نوبات حرارية مع آلام بالبطن، وقد تكون آلام فى الصدر مع البطن أو فى شكل آلام فى الصدر مع المفاصل. هذه الأعراض تختفى بعد 1-4 أيام. ويشفى الطفل تماماً فى نهاية النوبة ويكون طبيعياً تماماً بين النوبات. بعض هذه النوبات قد يكون الألم فيها شديد يحتاج فيها الأهل لزيارة الطبيب وبعض النوبات من آلام البطن الشديد قد تتشابه مع أعراض الزائدة الدودية ولهذا قد يتم عمل عمليات غير ضرورية لبعض الأطفال مثل استئصال الزائدة الدودية. وبعض هذه النوبات فى بعض الحالات قد تكون خفيفة جدا (معتدلة) بحيث يلتبس مع تلبك معوي. و هذا أحد الأسباب التي تؤدي الى صعوبة التعرف على هؤلاء المرضى لإنها تماثل نفس أعراض المرض الباطنى. في أثناء نوبة ألم البطن، عادة ما يكون الطفل مصابا بالامساك لكن حينما يتحسن الألم تظهر نوبات قصيرة من الاسهال (البراز اللين). وقد يحدث ارتفاع بالتدريج فى الحرارة مع بعض النوبات الأخرى. عادة ما يكون ألم الصدر أحادي الجانب. و قد يكون من الشدة بحيث لا يتمكن الطفل من أخذ نفس عميق بما فيه الكفاية. و يختفي الألم خلال عدة أيام بدون آثار. أما بالنسبة لآلام المفاصل فعادة ما يصاب مفصل واحد في النوبة الواحدة. و عادة ما يكون هذا مفصل الكاحل أو الركبة و قد يتورم المفصل بشدة حتى يعوق حركة الطفل و يمنع من المشي. و في ثلث الحالات يوجد طفح جلدي أحمر على المفصل المصاب. و قد يستمر ألم المفصل لمدة أطول من أى نوبة أخرى للمرض بحيث ممكن أن يمتد من 4 أيام الى أسبوعين قبل أن يبرأ تماما. في بعض الأحيان يكون المظهر الوحيد للمرض هو تكرر ألم و تورم المفاصل حيث يشخص المرض خطأ على أنه حمى روماتيزمية أو التهاب مفصلي روماتيزمي حدثي . في حوالي 5 – 10% من الحالات تتحول اصابة المفصل الى اصابة مزمنة و تسبب تغيرات مستديمة و يوجد طفح جلدي مميز يسمى طفح شبه الحمرة ينتشر عادة في الأطراف و المفاصل السفلية. و قد يشكو بعض الأطفال من آلام مفصلية تعوقه عن الحركة. فى بعض الحالات النادرة يوجد نوبات من التهاب الجدار الخارجى للقلب، التهاب بالعضلات، والتهاب بالسحايا والتهاب بالخصيتين.
موضوع: حمى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة عائلياً 
الخميس 16 مارس 2017 - 20:34
