امرأة بريطانية تعاني من مرض سبب لها نمو ساقيها بشكل غير طبيعي

العلماء طوروا علاجًا لحالتها بعد تحليل الحمض النووي الخاص بها
امرأة بريطانية تعاني من مرض سبب لها نمو ساقيها بشكل غير طبيعي

اريا طبراني ، 38 عامًا ، تعاني من مرض سبب لها نمو ساقيها بشكل
غير طبيعي، مما يؤثر على حياتها كلها، غير أن الأطباء طوروا علاجًا
جديدًا لحالتها، وذلك بعد تحليل الدي إن إيه "الحمض النووي
" الخاص بها. وتعرضت ساقها اليسرى إلى البتر بعد إصابتها بتسمم الدم،
ولكن بعد فترة قصيرة بدأت الساق تنمو مرة أخرى، وفي خلال ثلاث سنوات
وصل محيطها إلى متر، ووزن 3 أحجار.
غير أن الأطباء صرحوا لماندي، التي لا تتوقف ساقاها عن النمو، أنهم
طوروا علاجًا جديدًا لحالتها، وذلك بعد تحليل الدي إن إيه "الحمض
النووي" الخاص بها.

وهذا المرض يجعل من الصعب علي ماندي التحرك، كما أنها
سافرت من أجل الحصول على كرس متحرك صمم لها خصيصًا.
ويأمل الأطباء أن يتم تصميم ساق صناعية تناسبها، ولكن استمرار
نمو ساقها يجعل الأمر محبطًا للغاية.
وتجد ماندي الأمر محبطًا للغاية ولكن لديها رغبة وحب للحياة.

وأبدى علماء في جامعة كامبردج اهتمامًا بالحالة، فخلال العام الماضي
تم تحديد خريطة حمضها النووي، عن طريق عينات دموية وعينات
من الأنسجة، ويعتقد العلماء أن لديها شكلاً نادرًا لمتلازمة بروتيوس،
وهو ما يسبب مرض الفيلة، كما كشفت التحاليل عن وجود اضطراب
نادر، ولذلك يستهدف الأطباء إيجاد علاج لاستبدال الجين المتحور
بالجين العلاجي.

وتقول ماندي "لقد بدأت في تناول العلاج منذ أيلول/ سبتمبر،
وفي الحقيقة لقد بدأت ساقي في الانكماش".
وتقول "حينما ولدت كانت ساقي اكبر من باقي جسمي ، ولم يتوصل
اللأطباء إلى السبب، وظنوا أنني لن أبقى على قيد الحياة".
ولكن ماندي تتكيف مع مرضها النادر، وتبدي حبًا للاستمتاع بالحياة.