اكتشاف غريب يفسر توقف النمو عند الأطفال.

حتى 20 عاما مضت، لم يكن السبب الجيني المسبب لمرض توقف النمو عند
الأطفال تم اكتشافه ، ولكن الآن تم اكتشاف وجود علاقة بين التحول الجيني
مع ما يسمى بـ "متلازمة إيماج" (IMAGe syndrome) ، ويقول
الباحثون أن هذا الاكتشاف يمكن أن يؤدي إلى وجود علاجات جديدة لمرض
توقف النمو لدى الأطفال ، وقد نشرت هذه الدراسة يوم 27 مايو2012 في
دورية " ناتشر" العلمية (journal Nature Genetics).
ويأتي هذا المرض لدى الأطفال قبل ميعاد ميلادهم -أي في فترة الحمل حيث
مرحلة التكوين- وينتج عنه في نهاية المطاف أعضاء و أجهزة جسدية
أصغر من الحجم القياسي ممن يعانون هذه المتلازمة ، كما يمكن لهذه
المضاعفات الناجمة أن تصبح مهددة للحياة.
أول من حدد هذا الاضطراب كمقيم طبي هو الباحث "إيريك فيليان
" (Eric Vilain) من جامعة "جامعة كاليفورنيا " (UCLA) الأمريكية
بولاية كاليفورنيا ، حيث كان يعتني بأولاده والذي يتراوح أعمارهم بين
الثالثة و السادسة ، والذين كانوا يعانون من قصر القامة بشكل كبير
عن أقرانهم ، ووجد (Eric) أنه بعد دراسة التاريخ الوراثي لعائلة
أرجنتينية ومرضى آخرين بالمتلازمة، وتوصل أيضا إلى عشرين حالة
من مرضى المتلازمة في جميع أنحاء العالم، يطابقوا بشكل كبير عينات
الفحص الجيني الذي قام بها.
وقام (Eric) بمقارنة الجينوم أو المجموع الوراثي للمرضى المصابين
في الأسرة مع أقاربهم الغير مصابين، فوجد أن الطفرة أو التحول التي
تسبب "متلازمة إيماج" تكمن في وحدة وراثية (gene) تسمى (CDKN1C).
و أضاف (Eric) "لقد أصابنا الاندهاش قليلا، لأن هذا التحول الجيني
كان قد سبق التعرف عليه في أحد الجينات التي تسبب "متلازمة
بكويز-ويدمان" (Beckwith-Wiedemann syndrome) ".
ومن الجدير ذكره أن "متلازمة بكويز-ويدمان"
(Beckwith-Wiedemann syndrome) هو عبارة عن اضطراب
في النمو يسبب كبر حجم الجسم وأجهزته، وأولئك الذين لديهم هذا الاضطراب
أيضا يصبح لديهم احتمالية كبرى للإصابة بالأورام ، ومن أنواع الأورام
الأكثر شيوعا المرتبطة بهذا الاضطراب، هو سرطان الكلى في الأطفال،
وسرطان الغدة الكظرية، وذلك وفقا لمعاهد للصحة الوطنية (NIH).
ويعد هذا المرض "متلازمة بكويز-وديمان" هو أكثر انتشارا وشيوعا من
"متلازمة إيماج"، والذي يؤثر على حالة من كل ( 12: 15 ألف) من
حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم، وحوالي واحد من كل خمسة أطفال
يتوفى في وقت مبكر وفقا للمعاهد الصحة الوطنية بالولايات المتحدة الأمريكية .
يقول (Eric) "إن العثور على وظائف مزدوجة في جزيء واحد يعد ظاهرة
بيولوجية غير عادية، وهذان النوعان من الأمراض متناقضتان عن بعضهم
البعض" ،وأضاف "عندما يظهر التحول في القسم الضئيل المكتشف ، يتم
إصابة الطفل "بمتلازمة إيماج"، بينما لو أصاب التحول جزء آخر من جين
(CDKN1C) يصاب الطفل "بمتلازمة بكويز-ويدمان".
وبالتالي فهذا الاكتشاف يعد بمثابة خطوة فعالة في مجال علم الجينات، والذي
سوف يفتح باب الأمل من جديد أمام كل من يهاب أن يصيبه المرض
(كمرض وراثي) أو الذين يعانون منه بالفعل...... ومازالت الآمال والاجتهادات
العلمية تحلق في سمائنا.

اكتشاف غريب يفسر توقف النمو عند الأطفال. T

اكتشاف غريب يفسر توقف النمو عند الأطفال. EhTpib07011753

اكتشاف غريب يفسر توقف النمو عند الأطفال. 1182_11613636428